Pyruvate Kinase brist är en ovanlig, medfödd och kronisk sjukdom. De drabbade har brist på ett enzym som påverkar de röda blodkropparna. Dessa bryts ner för snabbt vilket leder till blodbrist, anemi.
51 personer per en miljon invånare beräknas ha sjukdomen.
Pyruvate Kinase brist är ärftlig och beror på en genmutation. Båda föräldrarna måste bära på anlag för att ett barn ska utveckla sjukdomen.
Symtom märks ofta redan när barnet är nyfött: babyn har gulsot, är svag och har lågt blodvärde, hemoglobin.
Behandlingen är blodtransfusioner, för att tillföra röda blodkroppar.
Vanliga komplikationer är gallsten och förstorad mjälte. Likaså att kroppen tar upp för mycket järn, vilket kan leda till skador på organ som lever, hjärta, hypofys och bukspottkörtel.…